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Conservar y enviar las muestras en temperaturas entre 4-8 º C aproximadamente; para el envió se pueden usar geles refrigerantes o hielo de nevera.

La extracción de ADN se realiza con estuche comercial aprobado para su uso en diagnostico in vitro y para la detección de las mutaciones se utiliza el estuche comercial “Y Chromosome Deletion Detection System, Version 2.0” fabricado y distribuido por la compañía Promega aprobado por FDA y que incluye todos los reactivos necesarios para el PCR Multiplex que permite detección 22 delecciones del Cromosoma Y y provee un método rápido para la detección de regiones específicas del mismo. Este sistema amplifica regiones funcionales asociadas con el Factor de Azoospermia (AZF), que contiene las regiones AZFa, AZFb, AZFc, AZFd, AZFe, los cuales incluyen los genes esenciales DAZ, KAL-Y, SMCY y otros genes relacionados con la espermatogénesis denominados DY148, Dy212, DYS215, DY218, DY219, DY221, DY223, DY224, DY236, DY237, DY240, DY271, DY273 y DYF51S1. El resultado se visualiza en gel de agarosa del producto amplificado con coloración por bromuro de etidio.

15 días hábiles.

Negativo: No se detectan mutaciones en la muestra analizadas

Positivo: Se detectan mutaciones en uno o varios Locus y así se expresarán en el resultado

Cada ensayo es realizado con reactivos incluidos en estuche comercial Promega (MD1531) con controles positivos (mutados) y negativos (sin mutaciones).

La infertilidad masculina está relacionada a diferentes factores, uno de ellos lo constituyen las delecciones en el cromosoma Y, estas pueden producir anormalidades o disminución en la cantidad de espermatozoides. Aproximadamente un 10-12% de hombres con azoospermia u oligospermia (menos de 10 millones de espermatozoides) presentan microdelecciones. Las microdelecciones en el brazo largo del cromosoma Y, son la base genética de esta alteración, específicamente en la región para el Factor de Azoospermia (AZF) que incluye varios genes esenciales para la espermatogénesis, tales como DAZ, KAL-Y y SMCY. El estudio molecular se basa en la detección de pequeñas delecciones de secuencias no polimórficas conocidas como Sequence Tag Sites (STS), incluidas en los genes afectados. El estudio molecular de las microdelecciones del cromosoma Y es una importante herramienta para determinar la causa de la infertilidad en el hombre.

Promega, The Y Chromosome Deletion Detection System, Version 2.0

Skaletsky, H. et al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423, 825–37. * Especially note Figure 2, available online as data supplementary to the article.

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