El estudio de factores genéticos de riesgo a enfermedades multifactoriales contribuye al desarrollo de pruebas de diagnóstico precoz, nuevos tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o para minimizar su gravedad, también al diagnóstico acertado de las mismas y permite pronosticar el riesgo en familiares del enfermo, lo que facilita la prevención de ellas.

Las pruebas predictivas o de predisposición sirven para identificar a las personas con riesgo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas. Estas pruebas son muy útiles cuando una persona tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y existe un método de intervención disponible para prevenir la aparición de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad. Las pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones que aumentan el riesgo que una persona desarrolle una enfermedad de origen genético, como es el caso de algunos tipos de cáncer.

En el Laboratorio GENOMIK C.A. tenemos una creciente lista de pruebas genéticas que pueden estar relacionadas con procesos de infertilidad, procesos oncológicos y trastornos de coagulación. Estas pruebas son de rápido análisis y basta con una muestra de sangre para detectar algún factor que modifique la correcta actividad genética.

Las infecciones de transmisión sexual representan un serio problema de salud pública en todo el mundo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que 900 mil personas se infectan a diario y se registran 340 millones de casos nuevos de ITS cada año en el mundo, y la proporción de casos es mayor entre personas de 15 a 49 años, siendo similar en ambos sexos, observándose un ligero predominio entre los hombres entre las que destacan la sífilis, gonorrea, clamidia, virus de papiloma humano y tricomoniasis.

Estas infecciones generalmente se transmiten desde una persona infectada a otra durante las relaciones sexuales sin protección entre las que se incluyen el sexo vaginal, oral y anal. Sin embargo, algunas ITS se transmiten por otras vías como son el uso compartido de jeringas en drogodependientes, el contacto con sangre contaminada o la transmisión perinatal desde la madre al hijo durante el embarazo, el parto o la lactancia.

La infertilidad se define como la incapacidad de completar un embarazo posterior a un tiempo razonable de relaciones sexuales sin tomar medida anticonceptiva; afecta de 15 al 20% de las parejas en edad reproductiva. La Organización Mundial de la Salud (OMS), así como la Sociedad Europea de Reproducción y Embriología Humana (ESHRE), consideran infértil a una pareja cuando el embarazo no ocurre en un plazo mínimo de dos años. La infertilidad conyugal es actualmente un problema de distribución mundial y magnitud creciente por su correlación entre la incapacidad como tal de gestar y el factor psicológico en las parejas que la padecen. La infertilidad obedece a múltiples factores que, aislados, quizás no tengan importancia para bloquear la fertilidad, pero que sumados podrían ser suficientes para hacer fracasar la reproducción.

En Venezuela, de cada 100 parejas en edad reproductiva, entre los 20 y 35 años, 15 tienen dificultad para concebir un bebé. “En el 80% de las parejas que no ha logrado concebir hijos, hay una causa médica probada”, aseguran médicos de Ginecología y Reproducción Humana.

Actualmente, son conocidos múltiples causantes de infertilidad, como lo son: mecanismos inmunológicos, alteraciones genéticas y predominando las Infecciones de Transmisión Sexual (ITS) sumado a esto los cambios de conducta sexual (promiscuidad), entre otros.

Por ende, es importante la detección de estos factores a través de pruebas de las cuales el personal de nuestro laboratorio está capacitado para realizar, entre ellas:

• Multiplex I (MI), donde se realiza la determinación individual por PCR del ADN en un PCR Múltiple de 4 microorganismos principales causantes de infertilidad (Mycoplasma hominis y Ureaplasma urealyticum, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae), que afectan tanto a hombres y mujeres. La importancia de su determinación radica en la sintomatología tan parecida que presentan los mismos.
• Trombofilias, se evalúan algunas mutaciones genéticas que conllevan a una deficiencia adquirida siendo un factor de riesgo de trombosis durante el embarazo y también relacionado con infertilidad en la mujer. Esta determinación se realiza través de cortes con Enzimas de restricción del ADN y detección en gel.
• Cromosoma Y, permite realizar la determinación de distintas traslocaciones y deleciones a nivel del Cromosoma Y, a través de una detección en gel. Estas translocaciones son las responsables de la presencia de azoospermia (ausencia de espermatozoides) en el semen, esto está relacionado directamente con la infertilidad en hombres. La detección mediante PCR de microdeleciones en el cromosoma Y, una de las principales causas de infertilidad masculina, por ser ésta un evento traumático que afecta la estabilidad emocional del individuo que la padece y sus relaciones matrimoniales.
• Células NK, estas células son marcadas con un anticuerpo monoclonal dirigido a su antígeno de membrana específico y son evaluadas a través de Citometría de Flujo. Las células NK pertenecen a la inmunidad innata y se encuentran en sangre periférica, sin embargo son las células de mayor predominio en el endometrio. Cuando esta población celular altera su cantidad puede ser causante de abortos recurrentes y espontáneos, en esto radica su importancia en las mujeres y su relación a la infertilidad

Las alteraciones inmunológicas son aquellas que resultan del inadecuado comportamiento del sistema inmune, por una posible alteración funcional o estructural de origen genético o por alguna infección adquirida. Ellas son capaces de ocasionar trastornos graves en el paciente, poniéndolos en riesgo además de la enfermedad como tal, haciéndolos susceptibles a infecciones No habituales u oportunistas.

Genomik te brinda alguna de las muchas pruebas necesarias para un diagnostico precoz a través del análisis de ADN

• HLA-B27, realizamos su determinación a través del análisis de PCR del ADN y detección en gel. El HLA-B27 es considerado un marcador genético diagnóstico de estas enfermedades (espondiloartropatias).
• Inmunofenotipaje Leucocitario (CD3/CD4/CD8), para el análisis de las Células realizamos un marcaje con anticuerpos monoclonales y se evalúan a través de Citometría de Flujo. Estas células son indicadores biológicos de diagnóstico y monitoreo de algunas enfermedades y síndromes, entre ellos: HIV, Tuberculosis, enfermedades autoinmunes y entre otras.
• Carga Viral HIV, empleando secuencias específicas dirigidas al Virus de la Inmunodeficiencia Adquirida, se realiza la determinación a través de PCR en Tiempo Real.

Principalmente aquellos dirigidos a determinar la paternidad, e identificación médico-forense. Con más de 10.000 estudios de paternidad realizados, el Laboratorio GENOMIK C.A. cuenta con especialistas experimentados en esta materia y con tecnologías de punta que garantizan la confiabilidad de sus resultados.

Participamos anualmente en ejercicios de control de calidad internacional. Para ello contamos con una batería de al menos 17 marcadores de ADN, cuyo empleo ha sido validado en el laboratorio mediante estudios poblacionales y que en conjunto ofrecen una certeza superior al 99,99% acorde con los más exigentes estándares internacionales.

En el Laboratorio GENOMIK C.A. también ofrecemos una gama de pruebas de Relación filial como es la prueba de Maternidad, Hermandad y Abuelidad. En todas las pruebas de hermandad es necesaria la participación de los presuntos hermanos y muy recomendable la participación del progenitor del que no se duda para obtener mayor probabilidad de parentesco y por tanto resultados más fiables. Por ejemplo, la madre o las madres de los presuntos hermanos (en caso de que estas no sean comunes).

Las pruebas de hermandad pueden ser realizadas sin la participación del padre o la madre biológicos, sin embargo estas pueden dar una probabilidad menor de la requerida para aceptarla como resultado concluyente y en estos casos, frecuentemente, debemos recurrir a otros marcadores genéticos que nos proporcionan mayor información respecto al linaje materno o paterno.

También ofrecemos una prueba de elevada confiabilidad denominada prueba del cromosoma Y (Y-STR) sirve para determinar si los varones seleccionados comparten el mismo linaje paterno. El cromosoma Y se hereda de padres a hijo, y este es traspasado por generaciones prácticamente inmutable Y. El hijo (varón) hereda del padre este cromosoma que a su vez lo transará a su hijo y así sucesivamente. Por lo tanto abuelo, hijo, nieto y bisnietos tendrán el mismo cromosoma Y.

La poca o nula mutación del cromosoma Y hace que esta prueba sea muy precisa. Este cromosoma se encuentra sólo en varones por lo tanto sólo puede ser analizado para determinar la relación familiar entre varones.

En este contexto, el gran desafío del momento actual, en el nuevo siglo que acabamos de empezar, es el de trasladar a la práctica clínica los muy importantes avances de nuestro entendimiento del cáncer a nivel molecular y de investigación básica. La tarea no es fácil. Por una parte sabemos que las alteraciones moleculares y celulares que hemos caracterizado en tumores pueden afectar a prácticamente cualquiera de los linajes celulares de nuestro organismo, produciendo mutaciones que normalmente no pueden ser evitadas. Por otra parte, las dianas de las mutaciones malignas son genes esenciales para el crecimiento y desarrollo normal de cualquier célula del organismo. Estas dificultades suponen obstáculos teóricos y prácticos a la hora de diseñar aplicaciones prácticas de todos esos conocimientos con el objetivo de eliminar el cáncer de nuestra sociedad humana. Sin embargo, los nuevos conocimientos moleculares auguran enormes mejoras en el diseño de nuevas formas de control de las enfermedades tumorales. Podemos preveer al menos a cuatro niveles distintos de aproximación de nuevas aplicaciones concretas de esos conocimientos al control de las enfermedades tumorales:

• Identificación de individuos con predisposición genética. Debido a la carga genética recibida de sus padres, algunos individuos en la población humana tienen un riesgo especialmente elevado de sufrir enfermedades tumorales. Los conocimientos actuales a ofrecen en muchos casos la posibilidad de reducir significativamente la probabilidad de sufrir esas enfermedades, mediante procedimientos de screening que permiten detectar las alteraciones moleculares que corresponden a los estadíos iniciales de desarrollo de dichas enfermedades.
• Diagnóstico temprano y preciso de los cambios premalignos y malignos en los pacientes. La detección de las alteraciones moleculares responsables de procesos tumorales que, en algunos casos, ya es técnicamente posible muchos años antes de que se observen manifestaciones clínicas de los mismos, debe producir beneficios espectaculares en la reducción de las tasas de muerte por cáncer en las próximas décadas.

En nuestras instalaciones tenemos una línea de pruebas relacionadas directa e indirectamente con el pronóstico de aparición de alteraciones genéticas que pudieran acarrear a la aparición del cáncer, como lo son:

• Diagnóstico molecular de VPH y determinación de la carga viral (Causante de cáncer de Cuello uterino, el más frecuente en la población femenina de Venezuela)
• Determinación del Cromosoma Philadelfia BCR-ABL (Anormalidad genética asociada a la aparición leucemia mieloide crónica)
• Detección Molecular y carga viral de Epstein Barr (marcador tumoral de ciertas formas malignas. En los pacientes inmunocomprometidos está relacionado con el síndrome linfoproliferativo postrasplante (SLPT))

Tomando en cuenta la creciente demanda en las solicitudes de pruebas diagnósticas y pronósticas en el ámbito de la salud, nosotros GENOMIK C.A. hemos apostado a la ampliación en la variedad de pruebas clínicas de Biología molecular que les permitan a los especialistas dar una respuesta oportuna y efectiva a sus pacientes con el fin de ser más eficientes en la prevención y/o tratamientos para el control de su patología.

Próximamente ampliaremos nuestra línea de trabajo en el área oncológica con la finalidad de abarcar las principales afecciones que se frecuentan en la población venezolana.